به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، این سمینار علمی روز شنبه  5 خرداد با حضور رئیس،   معاون و اعضای هیئت علمی و پژوهشگران این مرکز در سالن دکتر فرهودی این مرکز برگزار شد.

دکتر آرزو کرم زاده، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی و پژوهشگر مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، سخنران این سمینار بودند که در ابتدا به طور مختصر در ارتباط با ساختار ژنوم انسان و انواع جهش¬های شناسایی شده و محل وقوع آنها به اختصار توضیحاتی ارائه داد، سپس به اهمیت ارزیابی های ژنتیکی در تایید تشخیص، درمان و پیش آگهی بیماران نقص ایمنی پرداخت.

در ادامه این سمینار، ایشان انواع تست¬های ژنتیکی کاربردی در تشخیص اختلالات سیستم ایمنی از جمله میکروآرایه¬های کروموزومی، آنالیز سنگر، تکنیک NGS را به اختصار معرفی نمودند. همچنین کارایی هر یک از تکنیک¬های نامبرده را در تشخیص این اختلالات با ذکر مثال، همراه با مزایا و معایب هر تست و معیارهای انتخاب تست ژنتیکی مناسب در ارزیابی بیماران را با جزئیات توضیح داد.

وی سپس به چالش های مربوط به شناسایی جهش عامل بیماری در برخی از ژن¬های مرتبط با نقایص ایمنی، بطور اختصاصی اشاره کرد.

در ادامه یکی از چالش های مربوط به شناسایی عامل بیماری به روش هول اگزوم WES را با معرفی یک بیمار مبتلا به نقص ذخیره گلیکوژنی عنوان کرد که در ابتدا بعنوان بیمار مبتلا به نقص ایمنی جهت ارزیابی ژنتیکی ارجاع داده شده بود.

در پایان سخنرانی، ایشان به سوالات حاضران در جلسه پاسخ داده و ضمن بحث و تبادل نظر، پیشنهاداتی را به اعضای مرکز برای ارائه هرچه بهتر خدمات ژنتیکی ارائه کرد.